Ağrısız Yaşam Mümkün Mü?

UCL’in yaptığı araştırmaya göre İskoçya’da yaşayan bir kadın, daha önce tanımlanmamış bir gen mutasyonu nedeniyle neredeyse hiç acı hissetmiyor. British Journal of Anaesthesia’da yayınlanan raporda araştırmacılar çok az endişe ve korku yaşamakta olan kadının sahip olduğu mutasyonun yara iyileştirmesi konusunda bir dizi durum için yeni tedavi yöntemleri geliştirilmesine öncülük edebileceğini söyledi.

Çalışmanın önde gelen araştırmacılarından biri olan Dr. James Cox, bu kadının ağrı ve anksiyete tedavisiyle muhtemelen ilişkili olduğu düşünülen bir genin aktivitesini azaltan belirli bir genotipe sahip olduğunu bulduklarını belirtti. “Şimdi bu yeni tanımlanmış genin nasıl çalıştığını açığa çıkardığımıza göre, yeni tedavi hedeflerinde daha fazla ilerleme kaydetmeyi umuyoruz.” dedi.

65 yaşında kalçası ile ilgili yaşadığı problem nedeniyle doktora başvuran kadının probleminin hiç ağrı hissetmemesine rağmen ciddi eklem dejenerasyonu olduğu ortaya çıktı. 66 yaşındayken elinden bir ameliyat oldu, normalde çok acı verdiği bilinen bu ameliyattan sonra hiç ağrı hissetmediğini bildirdi. Kadının yaşadığı ağrı duyarsızlığı, makalenin eş yazarı, İskoçya’nın kuzeyindeki NHS (National Health Service) Hastanesinde anestezi ve ağrı uzmanı Dr. Devjit Srivastava tarafından teşhis edildi.

Kadın, araştırmacılara, dişçilik işlemlerinde olduğu gibi ameliyattan sonra da hiç ağrı kesiciye ihtiyaç duymadığını söyledi. Bunun üzerine UCL ve Oxford Üniversitesindeki ağrı genetiği araştırmacılarına sevk edilen kadının genetik analizleri sonucu iki tane dikkate değer mutasyonu olduğu bulundu.

Bunlardan biri araştırmacıların ilk kez tanımlayarak FAAH-OUT olarak adlandırdığı ve tıbbi literatürde hakkında sadece kısa bir açıklama bulunan psödogende (yalancı gen) meydana gelen mikrodelasyondu (gen diziliminin bir kısmının silinmesinden kaynaklanan genetik bozukluk). Kadının aynı zamanda komşu geninde FAAH enzimini kontrol eden bir mutasyonu vardı. Kanada, Calgary Üniversitesindeki araştırmacıların yapmış olduğu ileri düzey testlerden elde edilen sonuçlar, normalde FAAH tarafından düşürülen kandaki nörotransmiter düzeyinin artmasının FAAH fonksiyonunun kaybı için bir kanıt olabileceğini ortaya çıkardı.

FAAH geni; ağrı hissi, ruh hali ve hafızanın merkezinde bulunan endokannabinoid[1] sinyalizasyonuna dâhil olduğu için ağrı araştırmacıları tarafından iyi bilinir. Şimdi FAAH-OUT olarak bilinen genin daha önce işlevsel olmayan bir ‘önemsiz’ bir gen olduğu varsayılmıştı. Araştırmacılar FAAH ifadesinin daha önce inanıldığından fazlasını içerdiğini keşfetti. FAAH genine sahip olmayan farelerde ağrı hissi azalmış, yara iyileşmesi hızlanmış, korku söndürme hafızası artmış ve kaygı azalmıştır.

İskoçya’daki kadın da benzer özellikler sergiliyor. Yaşam boyu süren kesik ve yanıkların(bazen yanan et kokusunu duyana kadar fark edemediği) oluşturduğu geçmişinde, yaralanmalarının çok çabuk iyileşme eğiliminde olduğuna dikkat çekiyor. O, yaygın bir anksiyete ölçeğinde en düşük skoru alan ve trafik kazası gibi tehlikeli durumlarda bile panik yapmadığını bildiren bir iyimser. Ayrıca yaşam boyunca, daha önce artmış endokannabinoid sinyalizasyonuyla ilişkilendirilen kelimeleri ya da anahtarları unutmak gibi hafıza kayıpları yaşadığını da bildirmiştir.

Araştırmacılar, bu kadının 60’lı yaşlarına kadar farkında olmadığı durumu göz önüne alındığında, aynı mutasyona sahip daha fazla insanın mümkün olduğunu söylüyor. Doktor Cox açıklamasında, “Ağrı duyarsızlığı olan insanlar genetik mutasyonların ağrı deneyimini nasıl etkilediğini öğrendiğimiz tıbbi araştırmalar için değerli olabilir bu yüzden acı çekmeyen insanların ortaya çıkmasını isteriz.” dedi.

Araştırma ekibi İskoçya’daki kadınla birlikte çalışmaya devam ediyor ve yeni psödogeni daha iyi anlamak için hücre örneklerinde daha kapsamlı testler yapıyor. Dr. Cox, “Bulgularımızın zamanla, ameliyat sonrası ağrı ve anksiyete, kronik ağrı, TSSB ve yara iyileşmesi, belki de gen terapi tekniklerini içeren araştırmalara katkı sağlayacağını umuyoruz.” dedi. Dr. Srivastava bu bulguların, çıkarımlar üzerinde büyük etkisi olduğunu belirtiyor.

Günümüzde ameliyattan sonra her iki hastadan biri, ağrı kesmek için ilk olarak 1846’da eter kullanımından bu yana ağrı kesici ilaç ve tekniklerindeki tüm ilerlemelere rağmen, halen orta veya ağır dereceli ağrı yaşar. FAAH proteinini hedef alan başarısız klinik denemeler yapılmıştı – FAAH-OUT geninin özellikle ameliyat sonrası ağrı için bazı şeyleri değiştirebileceğini umarken, bulgularımıza dayanarak yeni tedavilerin geliştirilip geliştirilemeyeceği bilinmemektedir.

Dr. Srivastava “Bulgular, potansiyel olarak ameliyat sonrası ağrı kesilmesi sağlayabilecek ve aynı zamanda yara iyileşmesini hızlandırabilecek yeni bir ağrı kesici keşfini işaret etmektedir. Bunun, dünya genelinde her yıl ameliyat olan 330 milyon hastaya yardımcı olabileceğini umuyoruz.” dedi.

İskoçya’daki kadın, “Birkaç yıl öncesine kadar bu kadar az acı hissetmemin alışılmadık bir şey olduğu hakkında hiçbir fikrim yoktu – sadece normal olduğunu düşünüyordum. İçinde bulunduğum durumun keşfedilmesi başkaları kadar beni de şaşırttı.” dedi ve kendi genetiği üzerinde yapılan herhangi bir araştırmanın, acı çeken insanlara yardımı olursa çok sevineceğini belirtti.

Çeviri: Ayşe Nur Balli

Kaynak: Sciencedaily

  1. *Endokannabinoid Sistem (ECS): Merkezi ve çevresel sinir sistemi üzerine etkileri olan, bilişsel ve fizyolojik süreçlerin düzenlenmesini sağlayan endokannabinoidlerden (kannabinoid reseptörlerine bağlanan retrograd nörotransmitteler**) oluşan biyolojik sistem.**Retrograd Nörotransmitter: Postsinaptik bir nörondan presinaptik bir nöronun aksonuna salınan bir nörotransmiter.

Bir cevap yazın